90억 DNA 변이 분석하는 AI 지도 공개
Key Point
DNA 변이가 유전자 조절에 미치는 영향을 대규모로 분석할 수 있게 되어 기초 생물학 연구와 질병 치료 개발을 크게 가속할 수 있다.
핵심 요약
- Google DeepMind의 AlphaGenome 모델이 인간 게놈의 모든 90억 개 단일 문자 변이에 대한 예측을 미리 계산해 'AlphaGenome Atlas'라는 온라인 저장소로 공개했다.
- 이 아틀라스는 DNA 변이가 유전자 발현과 조절 활동에 미치는 영향을 예측하며, 과학자들이 코드를 작성하거나 모델을 직접 실행할 필요 없이 웹 인터페이스에서 조회할 수 있다.
- 팀은 모델 증류, GPU 커널 최적화, 중복 계산 제거 등으로 계산 속도를 80배 개선해 1페타바이트 규모의 데이터셋을 완성했다.
- 아틀라스는 각 변이마다 11가지 상세 출력값을 제공하며, 한눈에 변이의 의미를 판단하는 단일 영향 점수도 포함한다.
- 다만 많은 질병이 복수의 유전 변이와 관련되어 있고, 일부 인핸서는 모델의 100만 염기쌍 범위를 벗어난 먼 거리에서 유전자를 조절하기 때문에 예측의 한계가 있다.
- 비상업적 연구는 무료로 이용 가능하며 상업적 라이선싱도 검토 중이다.